Zespół Recklinghausena - Jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Znana jest również pod nazwą nerwiakowłókniakowatości typu I. Często współistnieje z innymi wadami rozwojowymi.

Najbardziej charakterystycznym objawem są guzki (nerwiakowłókniaki) podskórne, wyczuwalne jako różnej wielkości sprężyste struktury zlokalizowane pod skórą, oraz guzki pojawiające się wzdłuż przebiegu nerwów obwodowych lub nerwów czaszkowych.

Równie często spotykanym objawem są przebarwienia skórne wyglądem przypominające plamy kawowe, które pojawiają się jeszcze przed wystąpieniem guzków, a także zmiany o charakterze piegów lokalizujące się w okolicach pachwin oraz pach. Znacznie trudniejsze do rozpoznania są zmiany w obrębie tęczówki oka, zwane guzkami Lischa, mające charakter białawych plamek.

Objawy neurologiczne związane są z lokalizacją nerwiaakowłókniaków i ich uciskiem na struktury sąsiadujące. W związku z tym najczęściej spotykane są nerwobóle nerwów obwodowych oraz sporadyczne napady padaczkowe. W przypadku, gdy zmiany lokalizują się w okolicy wodociągu mózgu, może pojawić się wodogłowie.
Częstym następstwem występowania nerwiakowłókniaków są boczne skrzywiania kręgosłupa oraz bóle w okolicy krzyżowej. Mogą się także pojawić zaburzenia unerwienia w obrębie kończyn.




(Więcej w artykułach na www.nasze-choroby.pl w dziale danej choroby)

plamy café au lait , guzki podskórne, ciemnożółte lub brązowawe hamartomatyczne guzki tęczówki, upośledzenie umysłowe, deficyty psychospołeczne, nadpobudliwość, drobne nieprawidłowości orientacji wzrokowo-przestrzennej, niedobór wzrostu, dysplazje i deformacje kostne, nadciśnienie tętnicze